峰哥博客
文｜莹妈
01
漂亮不等于美，不该漂亮的漂亮就是丑！
河南有一个妈妈在怀孕的时候，每次都坚持去做产检，而且这个妈妈特别注重孩子的健康，还做了羊水穿刺，还做了无创筛查，就是担心孩子有问题，所有的一系列检查，孩子的安全闯过了，那最后孩子却提前一个月来到了这个世界上。
孩子出生的时候大家都说：哎呀，这个孩子真漂亮，眉毛长长的，而且眼睛也是大大的，看起来很漂亮，就感觉像是在娘胎里面带着妆出生一样。
而这个孩子慢慢的长大了，还是这么漂亮，但是妈妈却发现不太对劲，似乎孩子软塌塌的，别人的孩子满月的时候都已经抬起头来，但是这个孩子依然是软塌塌的，感觉没有力气。
后来带孩子去做儿童保健的时候，医生说也说这个孩子是有点问题的，发育要比其他的孩子慢一些，建议带去专门的医院检查一下。
后来去检查的时候医生也查不到什么原因，就建议做一个基因的筛查，最终基因的筛查是这个孩子得了一种太漂亮的病，也就是歌舞伎综合征！
而妈妈还是觉得不甘心，就带着孩子到了郑州再找了另外的一个医生，而医生看了之后就说现在这个疾病已经确诊了，孩子是基因突变导致的，孩子的发育要比其他的孩子要迟一些，以后智商也要低一些。
02
妈妈就说了以前在医院产检的时候也都有做羊水穿刺，无创这些也都有坚持做，为什么产检发现不了呢？
而医生就说这其实是基因突变的问题，产检是查不出来的，正规的产检查不出来，除非要做全外显子测序才能测得出来，但是这种病的发病率非常的低，一般都不会推荐你没事去做这个检查的！
所以产检是查不出来的，只能说孩子出生之后发现不对劲，再来查才能查得出来！
而医生也跟家长们提到了，但是这个病也是没有遗传的，为什么没有遗传呢？因为这个是基因突变导致的，而基因突变之后这个孩子也是没有生育能力的，所以这个病不会往下遗传，只会在这一代就截止了。
03
而很多家长觉得产检只要没问题，孩子就没问题，但是还有很多疾病其实是产检检不出来的！
比如说各种基因突变的疾病，比如渐冻症，比如歌舞伎综合征，这一些基因的疾病，在产检的时候是查不出来的。
还有视力方面的问题，比如说孩子先天性的青光眼或者说是其他的，因为在做产检的时候只能做B超，B超看到孩子闭着眼睛也不代表不正常，所以孩子眼睛的问题也是看不出来。
以及孩子听力的问题也是看不出来，为什么孩子一出生就要做听力筛查？因为在妈妈的肚子里面产检是查不出听力的问题的。
还有一些就是大脑受损的疾病，因为孩子的大脑在妊娠期处于生长发育的阶段，所以很难判断是不是正常。
代谢的疾病，比如说孩子出生之后是会做苯丙酮尿症的筛查，这种就是代谢性疾病。
一些肢端的异常，比如说手足内外翻，多个手指这些，因为在B超的时候孩子的手会握起来，所以看不到，
所以产检并不能检出所有的疾病，很多妈妈就说觉得那产检都检不出所有的疾病，那我去产检有什么意义呢？
其实产检还是有意义的，比如说一些多发的畸形，孩子多一只手或者少一只手，或者说是孩子兔唇，或者说是孩子的心脏有问题都能通过B超查出来，还有一些常见的疾病，比如说唐氏综合征，也能通过检查查出来。
所以产检还是有必要的，只不过不要指望产检没问题，孩子就绝对健康。
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作者:
F_Robot，
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原文地址《
5个月孩子因“太漂亮”做基因检测，医生：产检没用也不会遗传》发布于2025-1-24
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