这种病就像基因上安装了发生恶性肿瘤的“定时炸弹”！浙大二院袁瑛教授团队成功提出一种筛查新模型，不妨先来测测

通讯员方序鲁青记者柯静

结直肠癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，随着饮食习惯和生活方式的改变，国内结直肠癌的发病率正逐步增加。在结直肠癌患者中，约三分之一的患者具有一定的遗传背景。而其中，一种特殊的类型——“林奇综合征”是最常见的遗传性结直肠癌。

林奇综合征的患者，等于在基因上安装了发生恶性肿瘤的“定时炸弹”，到一定的年龄就会患上结直肠癌等多种癌症。由于林奇综合征是一种遗传性肿瘤，存在明显的家族聚集性，一例患者的确诊可以帮助到整个家系的诊断。因此，找到这一“定时炸弹”，从而进一步找到家系中的携带者，进行监测、干预可以最大程度降低肿瘤的发生机会。

目前林奇综合征的筛查主要包括临床筛查和分子筛查。所谓临床筛查，通俗点说就是“数人头”，从家族中一代代患癌的情况，来明确是否符合诊断标准，其中2003年由浙大二院袁瑛教授首次提出的更适合于小家系的“中国人林奇综合征家系标准”，使得“数人头”这种方式更简单有效。而分子筛查方面，简单来说就是“测基因”，其中错配修复蛋白缺失（dMMR）作为林奇综合征患者肿瘤组织的重要分子特征之一，常规用于林奇综合征的初步筛查。

然而无论是依靠“数人头”的家族史临床筛查，还是“测基因”的dMMR免疫组化检测的分子筛查，仅30%患者最终确诊为林奇综合征。为了提高林奇综合征的筛查效率，2017年袁瑛教授牵头开展了国内首个林奇综合征多中心临床研究，最终建立了中国人林奇综合征全新的风险预测模型。

该模型可根据输入的患者信息，如发病年龄、个人疾病史、家系亲属中患肿瘤情况等，计算出患林奇综合征的风险；对于达到高风险阈值的患者，推荐行进一步的基因监测和遗传咨询。这一新模型的出现，使得林奇综合征的筛查更加大众化、更加便捷，也更适合各级医院的医生针对患者情况进行普筛。如同拆弹专家一般，这样的一个模型使得林奇综合征这一基因定时炸弹在袁瑛教授这样的肿瘤学专家眼中无所遁形。这一成果于2021年6月14日在线发表于Therapeutic Advances in Medical Oncology（最新影响因子：8.168）。